Қытай еліндегі арқалық бұлшықет атрофиясы емі: 3 клиника

Қытай жұлын бұлшықет атрофиясын (SMA) емдеу үшін екі ауруды өзгертетін терапияны (DMT) ресми түрде мақұлдады. Ұлттық медициналық өнімдер әкімшілігі (NMPA) Nusinersen (Spinraza) препаратын 2019 жылдың ақпанында, ал Risdiplam (Evrysdi) препаратын 2021 жылдың маусымында мақұлдады. Екі дәрі де ұлттық өтелетін дәрі-дәрмектер тізіміне енгізілген.

• Nusinersen (Spinraza): Жұлын сұйықтығына интратекальды инъекция арқылы енгізіледі.
• Risdiplam (Evrysdi): Инвазивті емес емдеуге арналған күнделікті ішілетін сұйық ерітінді.
• Нормативтік мәртебесі: Екі дәрі де нарыққа тезірек шығу үшін басым қарауға ие болды.
• Мақсатты механизм: Екі терапия да функционалды ақуызды көбейту үшін SMN2 сплайсингін өзгертеді.

Bookimed сарапшысының пікірі: Қытайда ұлттық мақұлдау болғанымен, мамандандырылған көмек JCI аккредиттелген А класты III деңгейлі мекемелерде шоғырланған. Бейжіңдегі Yanda халықаралық ауруханасы жылына 2 500 000 пациентке қызмет көрсетеді және ең жоғары клиникалық деңгейді сақтайды. Пациенттердің мұндай көптігі DMT терапиясын бастағаннан кейін оңалту хаттамаларының жақсы дамуына әкеледі.

Пациенттердің консенсусы: Ата-аналар балаларына қайталанатын жұлын инъекцияларының стрессін болдырмау үшін жиі Risdiplam таңдайды. Пациенттер өздерінің жергілікті провинцияларында ұлттық өтеу мөлшерлемелерінің енгізілгенін тексерудің маңыздылығын атап өтеді.

Zolgensma Қытайдың материктік бөлігіндегі пациенттер үшін кеңінен қолжетімді емес. Реттеуші органдар клиникалық сынақтарға рұқсат бергенімен, оның кең ауқымды коммерциялық таратылымы жоқ. Қазіргі уақытта қолжетімділік 3-фазалық клиникалық сынақтардағы нақты орындармен шектелген. Нусинерсен және рисдиплам сияқты баламалы емдеу әдістері негізгі қолжетімді нұсқалар болып табылады.

• Реттеуші мәртебесі: Қытайдың Дәрі-дәрмектерді бағалау орталығы (CDE) тек клиникалық сынақтарды мақұлдады.
• Ағымдағы қолжетімділік: Қолжетімділік тек бақыланатын клиникалық сынақтарға қатысушылармен қатаң шектелген.
• Емдеу баламалары: Nusinersen (Spinraza) және Risdiplam (Evrysdi) ұлттық сақтандырумен қамтылған.
• Отандық әзірлемелер: Lantu Biopharma сияқты жергілікті компаниялар арзанырақ гендік терапияларды әзірлеуде.

Bookimed сарапшысының пікірі: Yanda халықаралық ауруханасы сияқты ірі орталықтардағы пациенттер саны жылына 2 500 000-ға жетеді. III деңгейлі А класындағы ірі мекемелер күрделі жағдайлардың көпшілігін шешеді. Егер сіз омыртқаны емдеудің озық әдістерін іздесеңіз, халықаралық білімі бар дәрігерлерді таңдаңыз. Доктор Сии Цай Нью-Йорктегі Арнайы хирургия ауруханасында (Hospital for Special Surgery) оқыған. Жергілікті гендік терапияға қолжетімділік шектеулі болған кезде бұл жаһандық тәжірибе өте маңызды.

Пациенттердің ортақ пікірі: Тез әрекет ету өте маңызды, өйткені нәрестелерді емдеу терезесі өте тез жабылады. Көптеген отбасылар бір реттік терапияның тартымдылығы жоғары шығындар мен іріктеу критерийлерінің салдарынан төмендейтінін айтады.

Бейжің мен Шанхайдағы А класты 3-деңгейлі (Grade 3A) аккредиттелген ауруханалар жұлын бұлшықет атрофиясын (СМА) емдеудің озық әдістерін қолданады. Бұл көпсалалы орталықтар нусинерсен инъекциялары мен ридиплам хаттамаларын ұсынады. JCI аккредиттеуі бар мекемелер мен университет жанындағы институттар ұлттық пациенттер тізілімін және мамандандырылған қарқынды терапия бөлімшелерін басқарады.

• Аурухана аккредиттеуі: А класты 3-деңгей Қытайдағы ең жоғары медициналық деңгейді білдіреді.
• Бейжіңдегі орталықтар: Пекин Біріккен медициналық колледжінің ауруханасы клиникалық генетика зертханаларын басқарады.
• Мамандандырылған әдістер: Yanda International Hospital сияқты орталықтар неврология және оңалту қызметтерін ұсынады.
• Педиатриялық сараптама: Фудань университетінің балалар ауруханасы СМА бойынша клиникалық сынақтар өткізеді.

Bookimed сарапшысының пікірі: 3A деңгейіндегі көптеген ауруханалар неврологиялық көмек көрсеткенімен, Yanda International Hospital сияқты 3000 төсектік орыны бар ауруханалар аз. Бұл үлкен сыйымдылық көпсалалы топтарға тезірек қол жеткізуге мүмкіндік береді. Бұл тыныс алу және ортопедиялық қолдауды қажет ететін СМА пациенттері үшін өте маңызды. Сколиоз жағдайында инъекциялардың қауіпсіздігін қамтамасыз ету үшін бейнелеу бақылауымен бел пункциясын жасау мүмкіндігі бар орталықтарға басымдық беріңіз.

Пациенттер консенсусы: Отбасылар беделді аурухана табудан гөрі, нақты дәрі-дәрмек жолдарына қол жеткізу қиынырақ екенін атап өтеді. Пациенттер жоспарлаудағы кідірістерді болдырмау үшін сапар алдында бейнелеу бақылауымен инъекция жасау хаттамасын алдын ала растауды ұсынады.

Қытай материгіндегі жұлын бұлшықет атрофиясымен (СМА) ауыратын ересек пациенттер балалар сияқты Ұлттық өтелетін дәрі-дәрмектер тізіміндегі субсидияларға қол жеткізе алады. Нусинерсен (Nusinersen) және Рисдиплам (Risdiplam) сияқты дәрілер жасына қарамастан базалық медициналық сақтандыруға жатады. Дәрі-дәрмек құны біріздендірілгенімен, ересектер көбінесе балаларға арналған оңалту гранттарынан қағылады.

• Субсидияланған дәрі бағасы: Нусинерсеннің құны 700 000 юаньнан шамамен 33 000 юаньға дейін төмендеді.
• Өтеу теңдігі: Ересектер де, балалар да бірдей базалық медициналық сақтандыруға құқылы.
• Аймақтық жас шектеулері: Гонконг субсидияланатын инъекциялық терапияны тек 18 жасқа толмаған пациенттермен қатаң шектейді.
• Оңалту көмегіндегі олқылықтар: Қозғалыс құралдарына арналған муниципалды қорлар көбінесе 16 жастан асқан пациенттерді қамтымайды.

Bookimed сарапшысының пікірі: Ұлттық дәрі-дәрмек тізімдері теңдікті білдіргенімен, аурухананың жіктелуі ересек пациенттер үшін нақты қолжетімділікті анықтайды. Мысалы, Бейжіңдегі Янда халықаралық ауруханасы - тек ересектерді қабылдайтын А класты III деңгейлі мекеме. Пациенттер педиатриялық мекемелерге емес, осы жоғары деңгейлі ересектер орталықтарына жүгінуі керек. Бұл мамандандырылған клиникаларда ересектерге қажетті күрделі интратекальды инъекциялар үшін инфрақұрылым жақсырақ.

Пациенттердің ортақ пікірі: Пациенттер дәрінің өзі арзандағанымен, жалпы шығын ауыртпалық болып қала беретінін атап өтеді. Олар жергілікті ауруханалардың ережелерін түсіну ересектер үшін балаларға қарағанда қиынырақ екенін баса айтады.

Қытайда СМА үшін мамандандырылған физикалық оңалту бүкіл ел бойынша кеңінен қолжетімді емес. Сапалы медициналық көмек негізінен бірінші деңгейлі қалалар мен ірі провинциялық орталықтарда шоғырланған. Осы қалалық орталықтардан тыс жерлердегі науқастардың көпшілігінде көпсалалы топтарға және балалардың жүйке-бұлшықет ауруларын емдеудің дәйекті хаттамаларына қолжетімділік жоқ.

• Аймақтық шоғырлану: Мамандандырылған қызметтер негізінен Бейжің, Шанхай және Сычуаньдағы элиталық ауруханаларда көрсетіледі.
• Аккредиттелген мекемелер: JCI аккредиттеуі бар орталықтар, мысалы, Yanda халықаралық ауруханасы, неврологиялық аурулар үшін озық оңалтуды ұсынады.
• Қызмет бағыты: Терапиялық орталықтар агрессивті жаттығулардан гөрі қалыпты түзетуге, тыныс алуды қолдауға және контрактуралардың алдын алуға басымдық береді.
• Күтушілердің жүктемесі: Отбасылық күтушілердің шамамен 89%-ы үйде терапиялық шараларды жүргізу үшін ресми дайындықтан өтпеген.

Bookimed сарапшысының пікірі: Yanda халықаралық ауруханасы III деңгейлі А класындағы мекеме ретінде жылына 2 500 000 пациентке қызмет көрсетеді. Пациенттердің мұндай көп ағыны Бейжіңдегі ірі орталықтардың ұзақ мерзімді қалпына келтіру үшін ең сенімді инфрақұрылымды ұсынатынын көрсетеді. Пациенттер қауіпсіздік пен хаттамалардың сақталуын қамтамасыз ету үшін JCI аккредиттеуі және арнайы неврологиялық бөлімшелері бар клиникаларға басымдық беруі керек.

Пациенттердің пікірі: Пациенттер СМА-ны оңалту саласындағы сараптамалық білімнің қалаға байланысты екенін және оны шағын елді мекендерде табу қиын екенін атап өтеді. Отбасыларға көбінесе ауруханаға баруды үйдегі тыныс алу және қалып жаттығуларымен үйлестіре отырып, оңалту жоспарларын өз бетінше жасауға тура келеді.

Қытай жұлын бұлшықет атрофиясын (СМА) кеш диагностикалауды аналардың тасымалдаушылық скринингі, интервенциялық пренатальды диагностика және жаңа туған нәрестелер скринингінің (NBS) пилоттық бағдарламалары арқылы азайтады. Бұл әдістер қозғалтқыш нейрондар зақымдалғанға дейін SMN1 генінің делецияларын анықтау үшін сандық ПТР (qPCR) және мультиплексті лигацияға тәуелді зондты амплификациялауды (MLPA) қолданады.

• Тасымалдаушылық скрининг: Сандық ПТР SMN1 генінің тек 1 функционалды көшірмесі бар гетерозиготалы ата-аналарды анықтайды.
• Пренатальды диагностика: Амниоцентез немесе хорион бүршіктерін алу MLPA бағалауы арқылы ұрықтың жағдайын растайды.
• Жаңа туған нәрестелер скринингі: Мультиплексті нақты уақыт режиміндегі ПТР туылғаннан кейін 48 сағат өткен соң құрғақ қан дақтарын тексереді.
• Жоғары өнімді талдаулар: Автоматтандырылған жүйелер күніне 100 үлгіні өңдеп, нәтижелерін 8 сағаттан аз уақыт ішінде береді.

Bookimed сарапшысының пікірі: Қытай медициналық сұраныстар бойынша әлемде 8-ші орында болғанымен, скринингтің қолжетімділігі академиялық орталықтарда шоғырланған. Yanda халықаралық ауруханасы сияқты JCI аккредиттелген мекемелері миллиондаған пациенттерге қызмет көрсетеді, бірақ мамандандырылған генетикалық кеңес беру көбінесе бөлек жүргізіледі. Отбасылар скринингтің тікелей ауруды өзгертетін терапияға әкелуін қамтамасыз ету үшін арнайы неврология бөлімшелері бар ауруханаларға басымдық беруі керек.

Пациенттер консенсусы: Пациенттер СМА көбінесе отбасылық тарихсыз пайда болатындықтан, ата-аналар тасымалдаушылыққа тестілеуді белсенді түрде сұрауы керек екенін атап өтеді. Әлсіздік сияқты белгілерді күту көбінесе ерте емдеудің маңызды кезеңін жіберіп алуды білдіреді.