25 жылдан астам клиникалық және академиялық тәжірибесі бар дәрігер ортопедия және травматология саласындағы жоғары білікті маман болып табылады. Клиникалық тәжірибесі қол хирургиясын, табан және тобық хирургиясын, артропластиканы, ортопедиялық онкологияны және травматологиялық хирургияны қамтиды. Дәрігер әртүрлі оқу және ғылыми ауруханаларда маңызды қызметтер атқарды, соның ішінде Балталиманы сүйек аурулары оқу-зерттеу ауруханасының қол хирургиясы клиникасының негізін қалаушы маман болды.
Дәрігер халықаралық кәсіби дамуды көздеп, Чикагодағы Маунт-Синай ауруханасында тағылымдамадан өтті. 2018 жылы доцент атағын алғаннан кейін, дәрігер 2024 жылы профессор дәрежесіне ие болды және қазіргі уақытта ортопедия және травматология маманы ретінде қызмет етеді.
Д-р Сиар Дурсун — Ыстанбұлдағы Medipol Pendik университеттік ауруханасының балалар неврологы. Ол балалардағы күрделі неврологиялық ауруларды, соның ішінде эпилепсия мен церебралды сал ауруын емдеуге маманданған. Д-р Дурсун медициналық білімін Аднан Мендерес университетінде және Измир зерттеу ауруханасында алған. Ол жылына 350 000 пациентке қызмет көрсететін университеттік орталықта жұмыс істейді.
Д-р Ибрагим Зиял — Ыстанбұлдағы Memorial Göztepe ауруханасының нейрохирургы. Ол бас сүйек негізінің ісіктері, гипофиз хирургиясы және цереброваскулярлық аурулар бойынша маманданған. Д-р Зиял он жылдан астам уақыт Мармара университетінде нейрохирургия бөлімін басқарды. Ол Джордж Вашингтон университетінде және Сан-Паулу институтында клиникалық зерттеулер бойынша тағылымдамадан өткен.
Түркия СМА-ны емдеудің озық әдістерін, атап айтқанда аурудың ағымын өзгертетін терапия мен мультидисциплинарлық күтім хаттамаларын ұсынады. Емдеудің негізгі әдісі – ұлттық денсаулық сақтау жүйесі арқылы басқарылатын Нусинерсен (Спинраза). Ыстамбұл мен Эскишехирдегі JCI аккредитациясы бар ірі орталықтар кешенді неврологиялық бақылау мен физикалық оңалту бағдарламаларын қамтамасыз етеді.
Bookimed сарапшысының пікірі: Көптеген адам тек дәрі-дәрмек іздегенімен, Түркияның басты артықшылығы – оның мамандандырылған оңалту инфрақұрылымы. Fizyomer Terapia өздерінің балалар нейрооңалту бағдарламаларында 98% табыстылыққа қол жеткізгенін хабарлайды. Пациенттер Спинраза сияқты дәрілік емнің пайдасын арттыру үшін физиотерапия орталықтары бар клиникаларға басымдық беруі керек.
Пациенттердің пікірі: Пациенттер емдеуді тез бастаудың нәтижеге айтарлықтай әсер ететінін, өйткені уақыттың өте маңызды екенін атап өтеді. Олар сондай-ақ тұрақты физиотерапия мен тыныс алуды қолдау дәрінің өзі сияқты маңызды екенін айтады.
Түркияда Золгенсма 2 жасқа толмаған СМА пациенттерін емдеуге мақұлданған. Терапияға қол жеткізу салмақ шектеулері мен арнайы генетикалық критерийлерге байланысты. Түрік реттеуші органдары әдетте еуропалық нұсқауларды орындайды. Бұл нұсқаулар жаңа туған нәрестелерді міндетті скринингтеу бағдарламалары аясында диагноз қойылған сәбилерге ерте араласуға басымдық береді.
Bookimed сарапшысының пікірі: Memorial Şişli ауруханасы сияқты түрік медициналық хабтары көбінесе күрделі генетикалық жағдайлармен жұмыс істейді. Мемлекеттік өтеу тізімдері әлі де қалыптасып жатқанымен, жетекші орталықтарда көпсалалы командалар бар. Бұл командалар бастапқы диагноз қойылғаннан кейін гендік терапияны енгізуге дейінгі кезеңді басқаруға көмектеседі. Отбасылар қаражат жинау немесе заңды өтініштер үшін медициналық есептер алу мақсатында аккредиттелген мекемелерде скринингтен бастайды.
Пациенттердің ортақ пікірі: Ата-аналар салмақ шектеуін растау жас мөлшері сияқты маңызды екенін атап өтеді. Олар жаңа туған нәрестелер скринингінен кейін процесті бірден бастау қатаң уақыт шеңберін сақтау үшін шешуші маңызға ие екенін ескертеді.
Түркияда жұлын бұлшықет атрофиясына (СМА) арналған міндетті ұлттық скрининг бағдарламасы жұмыс істейді. 2021 жылы басталған бұл бастама некеге тұрар алдындағы жұптарға арналған тегін тасымалдаушылық тесттерді қамтиды. Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу 2022 жылдың мамырында қосылды. Бұл қызметтер тәуекелдерді ерте кезеңде анықтауға және жедел медициналық көмек көрсетуге мүмкіндік береді.
Bookimed сарапшысының пікірі: Memorial Şişli сияқты түрік ауруханалары СМА-ның алдын алу үшін озық генетика бөлімдерін ЭКО бөлімшелерімен біріктіреді. Біздің деректер бойынша, ПГТ процедуралары үшін Joint Commission International (JCI) аккредитациясы бар орталықтарды таңдаған жөн. Бұл мекемелер 160-тан астам елден келетін пациенттер ағынын қабылдап, генетикалық хаттамалардың халықаралық қауіпсіздік стандарттарына сәйкестігін қамтамасыз етеді.
Пациенттердің ортақ пікірі: Отбасылар Түркияның өте белсенді әрекет ететінін атап өтеді, себебі скрининг мұнда әдеттегі процедураға айналған. Олар СМА-ны туған кезде анықтаудың өте маңызды екенін баса айтады, өйткені емдеудің сәттілігі симптомдар басталғанға дейін оны бастауға байланысты.
Түркияда жұлын бұлшықет атрофиясының (СМА) тасымалдаушылық жиілігі 1-ден 20-ға дейін және 1-ден 44-ке дейін адамды құрайды. Бұл көрсеткіш әлемдік орташа деңгейден айтарлықтай жоғары. 2024 жылғы соңғы ұлттық деректер халықтың шамамен 2,26%-ы SMN1 генінің делециясын тасымалдаушылар екенін растайды.
Bookimed сарапшысының пікірі: Түркиядағы жоғары тасымалдаушылық жиілігі әлемдегі ең агрессивті скрининг бағдарламаларының бірін құруға әкелді. Fizyomer Terapia сияқты мекемелер жыл сайын оңалтуды қажет ететін 10 000-нан астам пациентке қызмет көрсетеді. Түрік клиникаларындағы бұл жоғары көлем дәрігерлердің СМА-ның сирек нұсқаларымен жұмыс істеуде мол практикалық тәжірибесін қамтамасыз етеді. Жұптар генетикалық кеңес алу үшін Стамбулдағы JCI аккредиттелген орталықтарға басымдық беруі керек.
Пациенттердің пікірі: Пациенттер Түркияда симптомдар асқынбай тұрып анықтау үшін жаңа туған нәрестелерді ерте скринингтен өткізудің маңыздылығын атап өтеді. Көбісі тасымалдаушы мәртебесі кең тараған құбылыс екенін және отбасын жоспарлар алдында генетикалық кеңес алу қажеттілігін баса айтады.